本省一地区遗传病 超过世界正常水平

见贤思齐

【时报讯】本省Saguenay-Lac-St-Jean区以其壮观的峡湾和户外景观而闻名，但其与世隔绝也导致这个在魁市以北的地区有些事情与别不同：超过正常水平的廿多种罕见遗传疾病，包括最近首次测量到的一些疾病的发病率。 与Saguenay-Lac-St-Jean保健当局相关的一个医学和遗传学专家小组最近将十一种罕见疾病或病症，添加到十四种确定该区比世界其他地方更频繁发生罕见疾病或病症的列表上。 添加到列表上包括五种可能致命的疾病或病症，三种与智力缺陷有关，另一种与听力损失有关。 他们的研究结果於二月十四日发表在美国医学遗传学杂志上，标题为「Saguenay-Lac-Saint-Jean区法裔加拿大创始人群体中单基因染色体隐性遗传疾病大纲」。 研究的第一撰写人玛丽诺（T. C. Marino）说，这项研究的想法是在该地区医生开始看到不同家庭的人突然出现极其罕见疾病例後萌生。 「为什麽我们会看到一种世界上几乎不为人知的疾病出现如此罕见的变体，并在没有血缘关系的人群中重复出现？」她在接受采访时说。 这项研究是临床医学专业人员与分析多年遗传数据研究人员之间的合作，但结果甚至让研究人员感到惊讶。 据玛丽诺说，有一种疾病——眼胃肠神经发育综合症——非常罕见，全世界只有十人患有这种疾病，其中五人却在本省Saguenay-Lac-St-Jean区。 布沙（L. Bouchard）也是研究的撰写之一，本身亦是舍布鲁克（Sherbrooke）大学生物化学和基因组学教授他说，研究中记录的各种疾病携带者频率从十五分之一到一百廿四分之一不等。 该数据指的是携带致病基因缺陷的人，但他们自己不一定生病。「在所有情况下，都高於我们对世界其他地区的预期，」他说。 布沙又说，这些罕见疾病的发病率较高是“遗传机会率”有关。 直到最近几十年，讲法语的Saguenay-Lac-St-Jean区人口仍然相当孤立，出生率很高，并且来自一小群共同祖先，意味着他们携带的任何遗传性疾病往往会在後代中更频繁地出现， 他说。 他说这种「祖传效应」意味着一些其他地方极为罕见的遗传病，在该地区反而更常见，而另一些地方可能完全不存在。 布沙说所有这些疾病都是隐性，父母双方都必须是缺陷基因的携带者，他们的後代才有机会患上这种疾病。 一个父母都是携带者的孩子只有百分廿五的机会患上某种疾病，意味着即使在该地区，诊断也极为罕见。 玛丽诺和布沙表示，虽然结果对某些人来说可能听起来很可怕，但他们的研究可能犹如对Saguenay-Lac-St-Jean区罕见疾病的筛查、监定和治疗作出积极贡献。 他们特地呼吁本省保健部门扩大一项计划，为至少有一个亲生祖父母出生在 Saguenay区（Lac-Saint-Jean、Charlevoix或Haute-Cote-Nord ）的准父母提供免费基因筛查测试。 该项目目前筛查了四种先前发现的疾病，但布沙和玛丽诺表示认为现在应该再增加五到八种疾病。 他们还指出，应该尽早对该地区的新生儿进行听力测试，以筛查导致听力损失的情况，这种情况的载波频率为卅二分之一。 他们希望研究能够提高人们对夫妇接受筛查重要性的认识——最好是在他们怀孕之前——因为健康的人无法知道他们是否是携带者。研究对象包括八十二患有遗传疾病的法裔公民，以及一千零五十九名健康但参加筛查计划以查看自己是否为携带者的人。