全北美最年轻患者接受罕见基因治疗

见贤思齐

【时报讯】满市儿童医??院表示，一名该院出生才九天的病人是北美接受某种罕见进行性疾病基因治疗的最年轻患者。 令人更欣慰的是，称为Zolgensma的基因疗法很有效。 到目前为止此病已停止任何症状的发展，如今已四个月大的塞缪尔（Samuel）发育正常，否则他的健康状况会恶化。 这种疾病在子宫内就开始出现症状，是一种罕见的渐进式性遗传性疾病，称为脊髓性肌萎缩症 (SMA)，会影响控制人体肌肉的神经细胞。每一万人当中约有一人。受此病影响 「你的手臂和腿部肌肉会变得无力，而且帮助你安全吞咽和帮助你呼吸的肌肉也会如此，因此婴儿随着时间的推移会失去肌力，如没接受治疗或护理大多数会在一岁时死亡，」医院儿科神经科主任欧丝可薇（M. Oskoui）说。 塞缪尔的母亲满地可区区居民布莎(A. Bouchard) 表示：「当我们看到他在治疗後表现得如此出色病情继续好转，达到像正常婴儿一样的里程碑时，实在是令人难以置信。」 布莎很高兴塞缪尔的罕见病得到治疗及阻止病情的发展，但她说这也让人感觉苦乐参半。 虽然她的老二雅各布（Jacob）没有受到脊髓性肌萎缩症的影响，但大女儿艾丽亚娜（Ariane）九年前出生时就患有这种病。 布莎说：「我们每天都会提醒她……她没有像他那样尽快接受治疗。虽然阿丽亚娜确实接受与塞缪尔相同的治疗，并且是世界上第二名接受治疗的患者，但她并没以同样的方式受益。」 这是因为当时疗法仍处於临床试验阶段，结果艾丽亚娜只接受一半的剂量，而且为时已晚。六个月大的时候，她就已遭受不可逆转的伤害。 欧丝可薇表示，由於没有任何药物可以阻止病情进展，也没有药物可以修复运动神经元的损失，因此除了支持性护理之外，艾丽亚娜没有其他选择，到了九岁时她几乎无法移动，需要永久性接受气管开口手术及安装喂食管。 布莎说：「尽管患有这种疾病，我们还是尽力让她过上最好的生活……她仍然很快乐，这不是一种会影响智力或大脑的疾病。」 欧丝可薇说，对一些人来说这是个特别「伤心欲绝」的结果，「因为即使孩子们失去生活技能，他们的眼睛仍然明亮且善於交流」。 由於艾丽亚娜很早就开始出现症状，欧丝可薇知道当布莎怀上塞缪尔时，他们需要迅速采取行动，并且在他出生後立即保健。 「在怀孕期间，我们在几周前就知道他将患有脊髓性肌萎缩症，因此我们立即联系我们的神经科医生，」布莎说。 「脊髓性肌萎缩症的诊断已成为神经系统紧急事项，」欧丝可薇说。「在我们的实践中我们知道，只要每推迟一天治疗就会影响孩子随着时间推移的发育情况。」 这位专家称赞满市儿童医??院的团队迅速将所有部件都安装到位。据欧丝可薇说，塞缪尔接受基因治疗输血，这是一种一次性治疗费用超过两百万元，由省政府承担。 「看着塞缪尔的·情况我很惊讶几年前我们是如此接近，但现在每个患有脊髓性肌萎缩症的婴儿都不会像以前那样，我们对此非常感激，」说布莎说。 欧丝可薇解释说塞缪尔将受到密切监测，以确保他的身体能够长期安全地适应基因疗法。 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查已在世界各地实施，包括我国的一些省份。 欧丝可薇指出在去年六月，本省政府宣布将启动自己的脊髓性肌萎缩症筛查计划，目前正在开展相关工作。她预计这项目可能会在今年年底前被添加到「本省新生儿血尿问题计划」中。「如果我们能够提供治疗方法，而且可以尽早治疗，结果会产生巨大差异。」她说，并补充道早期发现是拯救生命的关键。