儿童脑麻痹有突破西岛家庭萌生希望

见贤思齐

【时报讯】满市儿童医院的医生在某些形式的脑麻痹 (CP) 病因方面取得突破性发现，为西岛的一家庭带来了新的希望。 西耶娜 (Siena) 和任何十八个月大的孩子一样面带微笑爱玩，但她的父母说六个月大时，他们开始注意到她不想正常的孩子。 「她不会滚动，无法支撑头部重量，有点像缺乏注意力，」她父亲紮卡里亚（N. Zakaria）说。「她无法专注於我们的声音。」 医生确定她患有某种形式的脑瘫，这是一种影响她身心发展的障碍。 脑性麻痹是儿童身体残疾的最常见原因，长期以来人们普遍认为「出生时窒息所引起，」满市儿童医院神经科主任奥丝库伊（M. Oskoui）说，她同时一项开创性研究的共同撰写人。「我们想看看是否存在可以解释部份临床表现的遗传原因。」 在许多病例中，包括西耶娜个案，基因突变实际上是这种疾病的根本原因。 「知道总是好事，」她的父亲说。「我想这会给你带来某种解脱，最後我们还是对此无能为力，但希望我们面对的是积极的未来。」 奥丝库伊表示，这项发现可能为开发新的基因疗法打开??大门，但也有短期的好处，因为没有两个案例是相同。 「脑性麻痹绝对是一种谱系障碍，」她说。「如果你看见一名患有脑性麻痹的孩子，那麽你就遇到一名患有脑性麻痹的孩子。」 这种疾病的治疗方式取决於个别情况，了解遗传学所扮演的角色将有助於提供更好及更个人化的照护。 奥丝库伊说：「这就是需要精准医疗的地方，以及针对真正影响他们日常生活的因素采取个性化方法之处。」 透过物理治疗和专业治疗，西耶娜的病情大有改善。 紮卡里亚说：「在一些轻微的支持下，她的头部可以比以前更灵活，可以像这样坐起来，但总是需要辅助物支撑。」 西耶娜的父母表示，得知医生站在了解她病情的最前沿，的确令人感到欣慰，然而到目前为止，这是一段艰难的旅程。 「她就在这里，很漂亮很快乐，而且她在微笑，」母亲米奥（S. Meo）说。「这是因为没有而额外担心的，例如她能走路吗？她能说话吗？」「没有人愿意认为自己的孩子不完美，」父亲紮卡里亚说。 「这很难接受，但会继续难以接受。但是家庭、朋友和每个人都在支持我们。我们非常感激，真的很感激。正如我说过，她对我们来说她是完美的。」