罕见间歇失明疾病期望研究有所突破

见贤思齐

【时报讯】二0一七年的一天，本省男子墨菲 (B. Murphy) 患上剧烈的偏头痛，这位忙碌的转业人士及两名小男孩的父亲仅以为是疲劳过度。 他万万没想到他的视力在一周之内完全丧失，经过治疗又恢复视力，并在接下来的几年里病情可能复发。 现年四十一岁的墨菲住在满市以西，他也渴望帮助宣传有满市科学家参与的一项研究，该研究正在测试一种药物，希望能够治疗这种失明疾病，并阻止其不断复发。 卅五岁时他的身体在其他方面都很健康，并没有怀疑自己的症状有什麽严重，直到他意识到头痛并没消失。 到了第三天在剧烈的疼痛中，他开始看到「一些奇怪的斑点」，并决定是时候去医院寻求帮助。 医生进行了一系列检查，进行了脊椎穿刺并排除脑肿瘤，但他仍法做出诊断。 墨菲被允许留院接受更多测试，试图治疗他的疼痛并观察他的病情。医生们检查他是否中风，并将他隔离以预防他感染某种传染性病毒。 事实令墨菲受到极大的震惊。 「早上我醒来，护士在做检查，我能感觉到量血压袖带打开，我说没关系你可开灯。灯打开了没有任何变化，那时我才意识到我什麽都看不见，」墨菲说。「我不知道是否还能见到我的孩子，当时他们分只有是三岁和一岁。」 他立即被转移到满市神经病学研究议员接受专家诊断。 他治疗的神经科医生兼多发硬化症 (MS) 诊所主任吉奥科米尼（P. Giocomini）对他们的第一次见面记忆犹新，因为他的症状“令人震惊」。 「我们一直在多发硬化症诊所接诊患者，当患者到医院就诊并入住病房时，我们会看到许多戏剧性的神经功能障碍发作，」吉奥科米尼解释。 但即使是多发硬化症，他面前的这病例也是不寻常，墨菲却不是这类患者。 「这是非常令人激动和戏剧性的病例涉及双眼，他失去视力的速度相当惊人，这是一种危险的讯号，让我们认为这可能是另一种神经炎疾病。」 吉奥科米尼说，最明显的迹像是两条视神经同时或依次受到影响，此事令多发硬化症诊断的可能性降低。 相反地，医疗团队怀疑墨菲患了与髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白抗体有关疾病，简称MOGAD，一种影响视神经、脊髓和大脑的罕见脱髓鞘疾病。 这是一种罕见的疾病。据本省资料库数据显示，该病在全省影响仅六十人左右，但其他患者可能不知道自己患有此病，因为类似於视神经炎症，而视神经炎症是多发硬化症的常见早期症状。 「像墨菲这样患有这种疾病的病人，有时会被误诊为多发硬化症，区分这一点很重要，因为多发硬化症的治疗不一定对MOGAD有效，」他说，尽管MOGAD被认为是多发硬化症的家族成员。 这种疾病是复发缓解型，意味着患者可以长期保持健康和稳定，而不会出现任何症状。 吉奥科米尼说：「这可能会让人错误地放心，因为病有可能会再次复发，并且在随後的每次发作中，即使经过积极治疗，也始终存在永久性视力丧失或永久性神经损伤的风险。」 医生决定立即开始使用高剂量的皮质类固醇治疗墨菲的MOGAD疾病，疗程长达持续数周，同时要等待数周才能确认性抗体测试的结果。 吉奥科米尼说：「我们还将它与血浆置换疗法相结合起来，血浆置换疗法类似於血液过滤，在某些方面与透析类似，但可以过滤掉导致疾病的重要抗体。」 缓慢但肯定的是，治疗开始发挥作用，墨菲的黑暗世界开始消散 「一天早上我醒来，可以看到天花板上这些灯的轮廓，天呀它真的起作用了，」墨菲回忆说。 抗体检测证实诊断正确，拼图的碎片已经就位。 但对於墨菲和他的医生来说，战斗才刚刚开始。 从此以後，他又经历两次MOGAD发作，每次出现症状时都必须赶到急诊室。 他的视力已经恢复，但他的视神经每次都会受到损伤。 医生现在偶尔给他进行预防性皮质类固醇治疗，以试图抑制发作，但这种治疗不可靠，而且有长期副作用。 然而一项新的研究有望帮助确定是否有治疗方法可以消除疾病复发之忧。 「我们参与一项涉及多个中心的国际研究，正在评估一种现有的单克隆抗体疗法，此疗法已用来治疗视神经脊髓炎谱系疾病（一种相关疾病），」吉奥科米尼说。「这种疗法针对炎症的诱导因素，实际上已用来治疗其他炎症性疾病，例如类风湿性关节炎。」 建议被诊断患了MOGAD的人如想参加试验，请谘询他们的医生，看是否符合研究标准。 由於墨菲现在处於缓解期所以不符合标准，但他希望其他人能够挺身而出，帮助大家获得更多答案。「我可能会失明，甚至永远失明，也可能看不到颜色，或者永远无法再开车，所以获得专门用於治疗这种疾病的药物将改变游戏规则，」他说，并指出制药公司并不总是为患有罕见疾病的人提供治疗，但仍然会对人们产生了重大影响。「有了这些研究和测试，那些药物才会出现。」