满市研究人员参加一遗传病国际研究

穆鱼石

【时报讯】满市的研究人员正参加一项国际研究，以便进一步了解我国，特别是本省和大西洋诸省阿卡迪亚（Acadian）地区发现的一种鲜为人知遗传病。 满市神经学研究所的潘多尔夫（M. Pandolfo）是收集弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s ataxia）研究成果的专家之一，这种疾病会导致活动逐渐受限以及其他问题，包括心脏毛病。 他在电话采访中说：「这是一种遗传性、神经衰退及系统性疾病，即使在年轻人中也会导致严重残疾，常见於儿童期或青春期，并导致患者十、十五和甚至年内无法行走。」 潘多尔夫说，我国各地的患者都有资格参加这项观察性研究，包括进行长时间的核磁共振检查、一些血液检查和身体检查。据他所说，自愿参加的患者将帮助研究人员更了解这种疾病，并帮助疗法的开发。 「虽然无法治愈，但我们有许多潜在且有前途的治疗方法，需要以最有效的方式对其进行测试，」他说。「因此这基本上是我们的目标：更多地了解这种疾病以及其如何影响中枢神经系统，特别是大脑还有小脑。」 潘多尔夫说，弗里德赖希共济失调症是由一种基因突变引起，这种突变「在人类历史上可能只出现过一次」，只存在於世界某些地区，在西欧和南欧最常见。而且这种情况在本省省和大西洋诸省的阿卡迪亚地区也更为普遍，这些地区是当年许多来自法国西部移民的家园，在这里这种遗传病比较常见。 两名自愿参加这项研究的弗里德赖希共济失调症患者表示，他们很高兴为新研究作出贡献，并有机会与了解他们疾病的专家建立联系。 虽然弗里德赖希共济失调症是一种较常见的罕见疾病，根据这遗传病研究联盟的数据，全世界约有一万五千名患者，但来自温尼辟市的索默菲蒂(B. Sommerfield) 表示，她遇到的大多数人从未听说过这种疾病。 「简短来说，它与渐冻症（ALS）类似，」这位廿九岁的患者说。「当然有很多差异，但这很难解释，真的没人可以理解。」 索默菲蒂於二00七年被诊断患有此病，当时年仅十三岁一直必须使用轮椅。她过着忙碌的生活，包括在旅游业打零工、在动物园当义工、与弗里德赖希共济失调症研究联盟合作，以及参加满市的研究等。 她说她很高兴为促进对弗里德赖希共济失调症的认知作出贡献，甚至可能在寻找新疗法方面发挥作用。「如果有任何好处，即使真的很小我仍然乐而为之，」她说。 卑诗省居民狄娃(M. Dewar) 表示，她发现加入这项研究「赋予她力量」，因为这让她有难得的机会与专门研究弗里德里希共济失调症的研究人员见面。 「除了我自己的医生之外，我从来没见过任何人知道这是什麽疾病，」她说。 狄娃说，她在十几岁的时候就出现平衡能力差和言语不清等症状，因此设法求医，但在大约两年後才得到诊断，因为这种疾病鲜为人知。 对她来说，患有弗里德赖希共济失调症是「不断适应每天、每月及每年的不同需求」的过程，并在一个通常不适合残疾人的世界中航行。潘多尔夫表示，有关研究涉及来自澳大利亚、欧洲、美国、巴西和我国的参与者，大约需要两年时间才能完成，并指出满市研究人员希望在本月底之前从我国各地招募更多患者，志愿者将承担所有旅行费用。